El síndrome de down es el resultado de una alteración genética que ocurre cerca de 1 caso en cada 700 bebés que nacen. Los estudios aún no pueden afirmar el motivo exacto, pero indican que gran mayoría de los casos está relacionado a la edad avanzada de la madre. Aunque la ciencia apunta que ese cromosoma más puede venir tanto del padre como de la madre a la hora de la concepción.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de down consiste en un error en el proceso de diseño y de la división y multiplicación de las células del embrión. Cada ser humano posee 46 cromosomas donde se encuentran los genes, y cuando ocurre esa alteración cromosómica el individuo tendrá 47 cromosomas, siendo incluido el par 21 o trisomía de los 21.

Así como la variedad genética en la población, existen tipos de síndrome de down que se dividen en tres denominaciones, siendo:

  • Trisomía Libre - El tipo más común del síndrome de down, la trisomía libre alcanza el 92% de los casos de los niños portadores de la alteración. En ese tipo el cromosoma extra 21 esta presente en todas las células y da origen a un ovulo o espermatozoide anormal que no permite la unión durante la meiosis. A lo largo del desarrollo del embrión ese cromosoma adicional permanecerá en todas las células.

  • mosaicismo - Ya un tipo más raro del síndrome, alcanza cerca del 2 al 4% de los niños. En este caso las células quedan entre 46 y 47 cromosomas, siendo variadas. Los estudios apuntan que el embrión puede haber sido fecundado con el número adecuado de cromosomas, pero durante la división celular algunas células adquirieron el cromosoma 21 extra, pudiendo ese individuo presentar síntomas más leves que el convencional.

  • translocación - También muy raro ocurrir, la translocación ocurre en promedio 3 a 4% de los casos. En este caso todas las células portadoras de 46 cromosomas, pero pudiendo una parte de ella desprenderse o trasladarse a otro cromosoma, pudiendo ocurrir antes de la concepción o durante. El individuo con dos cromosomas 21 normales y un tercero adherido a otro cromosoma, que resultará en los síntomas y características del síndrome de down.

Síndrome Down Características

Los niños nacidos con el síndrome de Down poseen características muy específicas, pero que pueden ser diferenciadas de un bebé a otro, y siendo cada caso un caso. Algunos pueden nacer por debajo del peso e ir alcanzando el peso adecuado según el crecimiento.

Otros casos nacen con músculos menos tonificados que el común, y se van fortaleciendo conforme van creciendo. La piel presenta una flacidez mayor de lo común para los bebés, principalmente en la región de la nuca y el cuello.

desarrollo

El crecimiento de un niño con down debe ser acompañado por un pediatra o especialista siendo comparada la tabla de crecimiento y desarrollo para niños con síndrome de down.

Otra característica muy común en los niños con síndrome de down son los ojos, que tiene el formato tirado hacia arriba y con un plegado más en el párpado que no altera en nada su visión. El formato de su cabeza normalmente es más aplanado y las orejas suelen ser más bajas de lo normal.

Presentan más dificultad en el aprendizaje, siendo algunos casos la dificultad más acentuada que otros y no siendo posible saber cuál será el grado luego en el nacimiento.

Las características se presentan a lo largo de su desarrollo. Los niños con abajo engullen, caminan, hablan, juegan, leen y escriben como cualquier otro niño sólo que pueden tardar más tiempo que el convencional, teniendo cada uno su tiempo.

Problemas de salud

En relación a los problemas de salud, los niños portadores del síndrome de Down normalmente presentan más infecciones respiratorias de lo normal, pueden alias, tener mucha dificultad en la lactancia en los primeros días de vida teniendo dificultad para aspirar y tragar.

Otro problema muy común en estos niños es el de problema cardiaco, ocurre 1 de cada 3 niños con el síndrome. El problema cardiaco puede ser un simple soplo, como en algunos casos más complejos de incluso mala formación que requiera cirugía para reparación.

Características como baja estatura, obesidad, diabetes e hipotiroidismo son otros cuadros muy comunes en los niños con down. Actualmente grandes instituciones ofrecen auxilio con profesionales mejor preparados para lidiar con estos niños, ofreciendo una mejor atención y acompañamiento para el desarrollo físico, mental y motor de cada una de ellas.

Debido a esta gran evolución, hoy con el apoyo del gobierno, cada vez más se integra adolescente s y adultos con síndrome de down en el mercado de trabajo dando la oportunidad a cada uno de ellos de tener una vida digna, respetuosa como todo ser humano debe tener.

Ver también: La Experiencia de Mi Parto y el Síndrome de Down - Ana Cristina

Foto: Andrea

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Caja de Información Clave:

  1. El síndrome de down consiste en un error en el proceso de diseño y de la división y multiplicación de las células del embrión.
  2. Los niños nacidos con el síndrome de Down poseen características muy específicas, pero que pueden ser diferenciadas de un bebé a otro, y siendo cada caso un caso.
  3. Otra característica muy común en los niños con síndrome de down son los ojos, que tiene el formato tirado hacia arriba y con un plegado más en el párpado que no altera en nada su visión.
  4. Características como baja estatura, obesidad, diabetes e hipotiroidismo son otros cuadros muy comunes en los niños con down.