¿Quién no ha visto la película El protegido El protegido o en portugués, derivado de cómic y protagonizada por Samuel L. Jackson y Bruce Willis, no sé la mejor película de acción jamás se ha hecho sobre el tema. Él cuenta la historia de un hombre con la enfermedad de los huesos de vidrio, la osteogénesis imperfecta y en el otro extremo, un hombre inmortal e inalcanzable. Pero la enfermedad no es sólo una ficción, es verdadera y desgraciadamente afecta a niños y adultos. Rara, ella acomete la estructura de los huesos, la enfermedad de los huesos de vidrio los deja quebradizos y también frágiles desde el nacimiento o después de un cierto tiempo de vida. La enfermedad de los huesos de vidrio pueden manifestarse en tres formas:

Tipo 1: La forma más común de la enfermedad que se manifiesta tardíamente, alrededor de los 20 a 30 años de edad. Se inicia con la simple pérdida de masa ósea y consecuentemente de su resistencia y así los hacen romper con facilidad.

Tipo 2: La forma más grave y severa de la enfermedad pues es congénita y el niño puede no resistir a las fracturas aún intra útero y fallecer. Si el nacimiento ocurre, puede venir acompañado de varias fracturas en los huesos del cuerpo entero y forzar a procedimientos inmediatamente después del nacimiento.

Tipo 3: La forma de la enfermedad que causa mala deformidades óseas por las fracturas directas. Los huesos quedan curvados y el individuo que posee la enfermedad, acabaría con serias secuelas por estas deformidades, limitando incluso caminar y moverse. Estas deformidades óseas también causan dolores que se rodean con una analgesia extremadamente fuerte.

Tipo 4: El tipo 4 de la enfermedad trae deformidad de los huesos largos como brazos y piernas. También una seria anomalía en la columna y las vértebras del cuerpo.

Los huesos de vidrio o esteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita.

La osteogénesis imperfecta o los huesos de vidrio es una enfermedad genética, por más que en el ADN del niño o portador no tenga el gen, ella es adquirida sólo de esta forma. Que trae al portador la deficiencia importante en la fabricación de colágeno por el organismo y la producción de proteínas que los procesan. que la falta de colágeno es que trae la fragilidad extrema de los huesos, principalmente los mayores que deberían ser los más resistentes.

La mayor parte de las fracturas de los huesos de vidrio, son en las piernas y brazos debido a las caídas, golpes y traumas recurrentes de tareas cotidianas del día a día. Esta enfermedad limita al niño que nace con este problema y también moviliza a toda la familia que la rodea para hacer la vida del niño más segura y cada vez más "normal". A pesar de todos los dolores y fracturas, la enfermedad también trae más complicaciones, como dientes y boca azulada, rostro cuadrado, causar sordera y también en algunos casos más graves, trae la compresión de los pulmones y el corazón.

Cómo diagnosticar la enfermedad de los huesos de cristal y los tratamientos

Los huesos de vidrio tienen diagnóstico en algunas etapas, la mayoría de las veces un rayo x y una densitometría ósea pueden detectar la fragilidad ósea del niño. El examen clínico puede complementar el diagnóstico de la enfermedad por los médicos. El niño puede presentar la enfermedad y no tener señal alguna en su ADN, y ese factor es muy común entre los afectados por la enfermedad. Simplemente puede tener los huesos de vidrio.

Desafortunadamente enfermedad de los huesos de vidrio no tiene cura, pero puede ser tratada. El tratamiento suaviza el dolor y también reduce la fragilidad de los huesos. El tratamiento con medicamentos para la enfermedad es la base de pamidronato disódico y el ácido zoledrónico (biofosfanatos) Ambos medicamentos son muy caros, pero el SUS hace el soporte al niño o persona portadora de la enfermedad, suministrando las drogas. Pero el niño portador de huesos de vidrio también necesita acompañamiento de fisioterapeutas, intervenciones quirúrgicas y acompañamiento clínico constante.

Recientemente se ha desarrollado una técnica en la que se implantan placas metálicas a lo largo de los huesos para el soporte al crecimiento correcto de los huesos largos, los cuales se ven más perjudicados por la enfermedad de los huesos de vidrio. La cirugía para colocar este tipo de placa debe ser hecha en niños alrededor de 5, 6 hasta los 8 años de vida como máximo. La cirugía no es cubierta por la red publica entonces, sólo quien tiene convenio médico o condiciones para pagar pueden usufructuar de este nuevo tratamiento.

La vida con los huesos de vidrio, es una vida llena de cuidados, pero la calidad de vida ha mejorado cada día que pasa ...

Véase también: ¿Qué es Craneoestenosis y cuál es el tratamiento?

Foto: El Mnopo