Nanismo - Tipos, Causas y Complicaciones
niñosLa medicina estima que entre 15 mil y 26 mil niños nacidos vivos, uno tiene enanismo. Si se estima que uno en 20 mil bebés tiene la enfermedad en Brasil, serían cerca de 9.500 enanos en el país, siendo el nordeste donde se concentra la mayor parte de ellos.
¿Qué es el Nanismo??
El Nanismo es una condición médica o genética que hace con un individuo tiene una estatura hasta 20% inferior a la media de los mismos individuos de su especie, a la misma edad.
Tipos de Nanismo?
Aunque existen muchas causas diferentes de enanismo, existen dos tipos principales de condición: nano pituitario y la acondroplasia.
Nanismo Pituitario
No se considera el enanismo verdadero porque sus causas no son genéticas. Se caracteriza cuando la cabeza, el tronco y los miembros son todos proporcionales al cuerpo, pero mucho más pequeños que los de una persona de tamaño mediano.
Este tipo de enanismo es a menudo el resultado de una deficiencia hormonal y en general puede ser tratado con inyecciones hormonales mientras el niño todavía está creciendo. Como resultado, alguien nacido con enanismo pituitario puede alcanzar una altura media o acercarse a ello.
acondroplasia
Este es el tipo más común de enanismo. lo genético y se caracteriza por las partes del cuerpo que son desproporcionadas entre sí. Por ejemplo, brazos y piernas son significativamente menores que los de una persona de tamaño mediano, pero el tronco es del mismo tamaño de alguien no afectado por el enanismo.
Causas del Nanismo
Se cree que hay más de 300 condiciones que causan el enanismo. La mayoría de estas causas son genéticas y las más comunes son:
acondroplasia
A pesar de ser genética, algunas personas pueden sufrir mutaciones espontáneas en sus genes que harán con que individuos de estatura normal, incluso sin ascendientes enanos con este síndrome, puedan generar hijos con enanismo.
Síndrome de Turner
Esta condición afecta sólo las mujeres. En lugar de heredar dos cromosomas X totalmente funcionales de sus padres, se hereda un cromosoma X y falta un segundo, o al menos parte de un segundo cromosoma X. Los hombres, en comparación, poseen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Deficiencia de la hormona del crecimiento
Las causas de la deficiencia de la hormona del crecimiento no siempre son claras. A veces está ligada a una mutación espontánea. En muchos casos, los motivos de la deficiencia de la hormona del crecimiento nunca se diagnostican.
hipotiroidismo
Un problema en la tiroides, especialmente si se desarrolla cuando niño, puede conducir a muchos problemas de salud, incluyendo un crecimiento limitado. Otras complicaciones incluyen baja energía, problemas cognitivos y características faciales hinchadas.
Retraso de crecimiento intrauterino
Esta condición se desarrolla mientras el bebé todavía está en el útero de la madre. El embarazo puede llegar a término, pero el bebé generalmente es mucho menor que el promedio. El resultado es típicamente de enanismo pituitario.
Factores de Riesgo del Nanismo
El enanismo suele ser el resultado de una mutación genética. Pero tener un gen o genes responsables de enanismo pueden ocurrir de varias maneras.
En algunos casos, puede suceder de forma espontánea, donde los genes son heredados de uno o de ambos padres. O bien, la mutación de los genes puede ocurrir por su cuenta, generalmente sin una causa que los médicos puedan descubrir.
Otros factores de riesgo para el enanismo incluyen deficiencia hormonal o desnutrición. En general, no existen factores de riesgo para una deficiencia hormonal, pero a menudo se pueden tratar con éxito.
La desnutrición grave, que lleva a huesos y músculos débiles, también puede ser superada en muchos casos con una dieta sana y rica en nutrientes.
Señales de Nanismo
Los signos de enanismo son muy característicos e incluyen:
- Prueba prominente;
- Región entre los ojos un poco aplanada;
- Mandíbula resaltada;
- Arcada dental pequeña;
- Desalineación y superposición de dientes;
- Curva acentuada en la parte más fina de la espina;
- Brazos y piernas pequeños cuando se comparan con el resto del cuerpo;
- Manos pequeñas;
- Piernas casi siempre curvas;
- Baja estatura.
Diagnóstico del Nanismo
- En el nacimiento, a veces la apariencia del recién nacido puede ser suficiente para hacer un diagnóstico de enanismo.
- En las consultas de seguimiento, el bebé es medido y pesado para ver cómo está su desarrollo. Con estos datos es posible comparar a la media para un niño de su edad. Estar abajo de la curva de crecimiento estándar es otra señal que el pediatra puede usar para diagnosticar el enanismo.
- La prueba genética puede ser útil en algunos casos. Ellos son bastante importantes para distinguir una causa potencial de enanismo de otra..
- Un examen de sangre para verificar los niveles de hormona del crecimiento también puede ayudar a confirmar el diagnóstico de enanismo causado por deficiencia hormonal.
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Posibles Complicaciones del Nanismo
El enanismo es a menudo acompañado de complicaciones de salud. Estos varían de problemas en las piernas y en la espalda a problemas de la función cerebral y pulmonar.
Las complicaciones más comunes asociadas al enanismo (acondroplasia) son:
- artritis
- Canal estrechado en la columna inferior, resultando en presión sobre la médula espinal (estenosis espinal)
- Presión espinal en la base del cráneo
- Exceso de líquido cerebral (hidrocefalia)
- Apnea del sueño
- Retrasos en el desarrollo de habilidades motoras como bebé
- Ganancia de peso que puede colocar más presión en la columna vertebral y en las articulaciones
El embarazo en mujeres con enanismo puede presentar su propio conjunto de posibles complicaciones, incluyendo problemas respiratorios. Normalmente se necesita una cesárea, porque el tamaño de la región pélvica no permite un parto vaginal.
Para algunas personas con enanismo pituitario, el mal desarrollo de los órganos puede conducir a problemas de salud significativos.
Hay tratamientos para el Nanismo?
El enanismo, independientemente de la causa, no puede ser curado o "corregido". Sin embargo, existen ciertas terapias que pueden ayudar a reducir el riesgo de complicaciones.
Terapia hormonal - Para las personas con discapacidad hormona del crecimiento, las inyecciones de hormona del crecimiento sintético pueden ser útiles. Los niños que reciben este tratamiento no siempre alcanzan una altura media, pero pueden llegar cerca.
El tratamiento incluye inyecciones diarias que empiezan en la preadolescencia, y pueden continuar hasta los 20 años.
Las niñas con síndrome de Turner necesitan terapia con estrógeno y otras hormonas para ayudar a desencadenar la pubertad y el desarrollo femenino apropiado. La terapia con estrógeno puede ser necesaria hasta que alcance la edad de la menopausia.
Opciones quirúrgicas - Para otros con el enanismo, los tratamientos quirúrgicos pueden ser necesarios y útiles para vivir una vida más larga y saludable.
Los tratamientos quirúrgicos incluyen aquellos que pueden ayudar:
- En la corrección de la dirección del crecimiento óseo
- A estabilizar la espina dorsal
- Aumentar el canal en las vértebras que rodean la médula espinal para aliviar la presión en la médula
Otro procedimiento quirúrgico para personas con exceso de fluido alrededor del cerebro es colocar una válvula para drenaje. Esto puede aliviar un poco de ese fluido y reducir la presión sobre el cerebro.
Fisioterapia y ortopedia - Son soluciones no invasivas para algunas complicaciones del enanismo. La fisioterapia es a menudo prescrita después de la cirugía de algún miembro para ayudarle a recuperar o mejorar su amplitud de movimiento y fuerza. También se puede indicar si el enanismo está afectando a forma de caminar o está causando dolor que no requiere cirugía.
Puedo Pasar el Nanismo Para Mis Hijos?
Cuando se trata de tener una familia, hay algunas consideraciones importantes. Cuando ambos padres tienen enanismo, las posibilidades de que un niño nazca con el enanismo son mayores que en la población en general.
En el caso de la acondroplasia, por ejemplo, una persona tiene un gen enano y un gen no afectado. Esto significa que cuando ambos padres tienen acondroplasia, hay una posibilidad del 25% de que el hijo herede el gen no afectado y crezca normalmente
Hay una probabilidad del 50% de que el niño herede un gen de cada tipo, pero una probabilidad del 25% de que el bebé tenga dos genes enanos. Los bebés que nacen con lo que se llama homocigosis mueren a menudo en el nacimiento o poco después.
Viviendo con el Nanismo
Las personas con enanismo muchas veces tienen vidas largas y satisfactorias. La condición no afecta la capacidad de ir a la escuela o trabajar, tener una familia o disfrutar de cualquier otra cosa que la vida pueda ofrecer.
Sin embargo, el enanismo puede conducir a complicaciones médicas potencialmente graves. Es importante hacer un cheque anual y visitas a especialistas, según sea necesario. Ser proactivo y observar cambios en la salud, buscando así, ayuda médica más breve posible.
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Fotos: Judgefloro