La fibrosis quística o también conocida por la medicina como mucoviscisosis es una enfermedad de causa genética y hereditaria. Se considera una enfermedad rara, puede llegar a hombres y mujeres y el gen transmisor se transmite a través del padre y la madre, aunque éstos no tengan conocimiento de la enfermedad y nunca se haya manifestado.

La enfermedad puede ser diagnosticada desde el nacimiento, después del parto a través realización de la prueba del pezinho y comprobada en la prueba de sudor o en la realización de exámenes genéticos. Hay también los casos que sólo se descubren en el avance de la infancia o en casos aislados en la adolescencia y en la fase adulta, siendo la enfermedad más blanda. La fibrosis cística desafortunadamente todavía no tiene cura, pero tiene tratamiento que puede ofrecer una vida normal al paciente, obviamente con sus limitaciones.

La fibrosis quística afecta directamente el aparato digestivo, respiratorio y las glándulas sudoríparas, siendo el principal síntoma la acumulación de secreciones densas en las vías de los pulmones, en el tracto digestivo y también en el páncreas. Este moco es el responsable de diversas infecciones pulmonares y problemas digestivos a lo largo de la vida del paciente. Sus principales síntomas durante la infancia, principalmente en los bebés son:

  • Dificultad para ganar peso
  • Tos con secreción
  • Deshidratación sin causa
  • Congestión del intestino

Al pasar de los años, nuevos síntomas pueden ocurrir incluso siguiendo el tratamiento adecuado y controlado, que son:

  • Desnutrición severa
  • Tos crónico siempre con mucha secreción
  • Enfermedad hepática (cirrosis)
  • diabetes

Otros síntomas que pueden ser acometidos al avanzar de la edad es la sinusitis crónica, la formación de pólipos en la región de la nariz, infecciones respiratorias y en algunos casos la infertilidad. Los niños que sufren de la fibrosis quística suelen presentar cuadros repetitivos de neumonía, además de la dificultad en ganar peso y estatura. Uno de los síntomas más característicos de pacientes con el problema es el sudor más salado que permite en un simple beso sentir el sabor de la piel más salado que lo normal, además de la formación de las puntas de los dedos de las manos y los pies, que suelen ser más alargados ganando el nombre de baquetamiento.

Fibrosis Quística - Diagnóstico y Tratamiento

Como ya se ha informado anteriormente, el diagnóstico de la fibrosis quística puede ser hecho desde el nacimiento a través del test del pezinho, pero si no se realiza y los síntomas se presentan después de cierta edad quiénes son los especialistas que pueden diagnosticar la enfermedad? Los médicos aptos para diagnosticar la enfermedad son clínicos generales, especialistas en genética humana, neumólogo y gastroenterólogo. Para cualquiera de las especialidades, se deben informar todos los síntomas presentados y considerados diferentes y preocupantes. Además de informar cuánto tiempo viene ocurriendo, la frecuencia y la intensidad de todos los síntomas. Los medicamentos utilizados también deben ser informados para la evaluación del cuadro correctamente. Después del análisis de los síntomas y demás cuestionamientos médicos que considere pertinente, el especialista solicitará exámenes complementarios para la comprobación de la enfermedad.

El diagnóstico de la enfermedad puede ser realizado ya en niños mayores, adolescentes y adultos a través de la prueba de sudor, prueba genética, prueba de grasa en las heces, prueba de funcionamiento de los pulmones y radiografía o tomografía del tórax. Además de la medición del funcionamiento del páncreas, la prueba de estímulo de la secretina y la evaluación de la quimotripsina en las heces. Cuanto antes la fibrosis quística es descubierta, más eficaz será el tratamiento y mejor la calidad de vida del paciente.

El tratamiento indicado se realiza a través de la unión de varios especialistas que indicarán los medicamentos adecuados para el paciente. Se utilizan antibióticos para combatir los cuadros de infecciones pulmonares, medicamentos inhalados para ayudar y abrir las vías respiratorias mejorando la capacidad respiratoria del paciente, terapia de sustitución de enzimas para afinar el moco y facilitando que sea expulsado, además de las soluciones salinas con alta concentración para las fosas nasales. Para el tratamiento de problemas nutricionales e intestinales se puede dirigir una dieta especial rica en proteínas y calorías, con el doble de la cantidad considerada normal. El uso de enzimas pancreáticas también ayuda en la absorción de las grasas y proteínas en el organismo, además de los suplementos vitamínicos que suplir las necesidades y ausencias de tales vitaminas como la A, E, D y K.

Algunos cuidados simples pueden ayudar al niño diagnosticado con fibrosis quística a tener una vida normal y más placentera. Además del tratamiento indicado, la práctica de deportes físicos como la natación, el ciclismo y la carrera fortalece la musculatura de la caja torácica mejorando y mucho las condiciones físicas del niño. Los cuidados con humo de cigarrillo, polvo, ácaros y productos químicos incluyendo los domésticos deben ser tomados y evitados. La ingestión de líquidos es esencial para hidratar el cuerpo del paciente y disminuir la producción de las secreciones. Para los papás que tienen un hijo con fibrosis quística, se desprenden del sentimiento de culpa y nunca pasan eso para ellos, después de todo es una situación inevitable así como él ha recibido los rasgos de su familia, como ojos, cabellos y color de la piel. Encare la situación con garra y mucho amor, es todo lo que el niño necesita!!

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Foto: Paula Ferrari