Hoy en día es posible curarnos de diversas enfermedades que, en tiempos pasados, eran fatales para la mayoría de nosotros. Gracias a los avances de la medicina estamos viviendo una época en que realmente hay esperanzas de curación y tratamiento para diversos casos realmente graves.

Es lo que sucede con la neurofibromatosis, por ejemplo, una enfermedad genética que afecta el tejido nervioso del cuerpo, causando varios pequeños tumores. Esto es algo que ya ha sido motivo de profunda tristeza y, aunque hoy en día todavía genera mucha preocupación, ya es posible tratar la enfermedad y amenizar considerablemente sus efectos. Pero para entender cómo es posible, primero tenemos que entender lo que es realmente la neurofibromatosis.

¿Qué es la Neurofibromatosis??

Se trata de una enfermedad genética que se manifiesta en una persona cuando tiene alrededor de 15 años. La neurofibromatosis también se conoce como enfermedad de Von Recklinghausen y la estimación es que hay un caso cada 3000 nacimientos en todo el mundo.

Su principal característica es la formación de neurofibromas, que son nada menos que los tumores nerviosos que surgen en la piel de la persona. Hay también la posibilidad de aparecer manchas oscuras en la piel, además de otros problemas como esqueléticos, oculares, congénitos e incluso mentales.

Tipos de Neurofibromatosis

Se conocen dos tipos de neurofibromatosis, además de la schwannomatosis, otra forma de manifestación de la enfermedad que tiene orígenes en un defecto molecular, pero que todavía es poco conocida. Las dos formas de neurofibromatosis son:

  • Neurofibromatosis Tipo 1
  • Neurofibromatosis Tipo 2

Vamos a hablar más detalladamente sobre cada una de ellas para que usted entienda mejor las diferencias entre las dos.

Neurofibromatosis Tipo 1

Es causada por una alteración en el cromosoma 17. En este tipo de manifestación de la enfermedad, El 90% de las personas ya nace con las lesiones en la piel o se desarrollan en la infancia. Las primeras lesiones son de color marrón oscuro y aparecen normalmente en el tronco, en la pelvis y cerca de la región de los codos y rodillas.

Posteriormente, los tumores aparecen, de diversas formas y tamaños en un número que puede variar bastante de acuerdo con cada caso. Además, también existe la posibilidad de que los síntomas neurológicos aparezcan, como:

  • Desgaste de los huesos, que puede causar deformaciones.
  • escoliosis
  • Pérdida de visión
  • pseudoartrosis
  • Cambio en las paredes arteriales
  • macrocefalia
  • impotencia
  • Problemas de aprendizaje

No es posible decir con certeza cuál es el nivel de la enfermedad, ni cómo esos síntomas van a manifestarse en cada uno sin que un diagnóstico preciso sea hecho. Los casos pueden variar con síntomas más leves, más fuertes o incluso con la ausencia de muchos de estos síntomas.

Neurofibromatosis Tipo 2

Es causada por una alteración en el cromosoma 22. Tiene como principal característica la disminución de la producción de merlina, una proteína que inhibe el crecimiento de tumores. Algunos de sus síntomas son:

  • Pérdida de audición
  • dolor de cabeza
  • Debilidad Facial

Así como ocurre en el tipo 1, no es posible estar seguro de cómo la enfermedad va a continuar manifestándose en una persona sin que un diagnóstico correcto sea hecho.

Cómo se hace el diagnóstico?

Existen básicamente dos exámenes que se hacen para que la neurofibromatosis sea identificada en una persona, ellos son la TC (Tomografía computarizada) y la RM (imagen por resonancia magnética). Estos exámenes sirven principalmente para acusar la presencia de nódulos en la cabeza o cerca de la médula espinal. Durante la gestación de una mujer, también se pueden realizar exámenes para identificar la presencia de la mutación en el feto, si hay sospechas de que esto puede ocurrir.

Cómo se hace el tratamiento de la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis es una enfermedad que, desgraciadamente, no tiene cura. Pero eso no significa que no hay tratamientos y que no puede ser controlado en algún nivel. El más común es que se haga cirugías para eliminar los tumores más grandes o incluso radioterapia.

En algunos casos, la eliminación de los tumores hace que la eliminación del nervio por completo también sea necesaria. Las retiradas que se deben realizar son analizadas y decididas por un médico que toma esa decisión basado en el riesgo de que los tumores avancen o incluso de que la enfermedad se complique.

Convivir con la Neurofibromatosis

Así como sucede con diversos tipos de enfermedades que afectan la estética de una persona, convivir con la neurofibromatosis puede ser un gran desafío psicológico. Y para que eso no afecte de forma muy negativa a la persona, es necesario que haya total apoyo de los padres, parientes y amigos más cercanos para que la persona que posee la enfermedad no tenga grandes traumas y aprenda a convivir con esa nueva condición.

No es un trabajo fácil, ya que los tumores pueden alterar radicalmente la apariencia de una persona, pero es necesario para que los problemas psicológicos no se desarrollen posteriormente.

Prevención de la Neurofibromatosis

Por tratarse de una enfermedad genética, no existe una prevención para que no surja, pero hay cómo hacer un tipo de prevención a fin de evitar que surjan problemas mayores, como el cáncer de piel o la compresión de las estructuras del tejido nervioso. A pesar de parecer poco, la prevención es algo esencial para que el cuadro clínico de la persona no peore.

Aunque es imposible evitar que las enfermedades como la neurofibromatosis se manifiesten, es posible también tratar y combatir la enfermedad de formas mucho más eficientes de lo que se podía hace algunos años atrás.

Y con certeza ese tipo de tratamiento sólo tiende a evolucionar cada vez más, lo que también es una buena noticia. Es muy importante estar siempre en contacto con el médico para evaluar la situación de cada uno y, aunque sea una enfermedad rara, saber que existe.

Tener noción de sus causas, síntomas y tratamientos es el primer paso para aceptar y entender cómo tratar la enfermedad. Y así, quien la posee también puede tener una vida normal, incluso con todos esos obstáculos.

¿Qué es la Fibromialgia?
Foto: Klaus D. Peter