¿El sddrome de kabuki o el maquillaje de kabuki? como ha sido denominada por algunos especialistas, se trata de una anomalía congénita mitativa que se caracteriza por signos faciales típicos. ¿El nombre del maquillaje se encuadró debido? apariencia de los maquillajes utilizados en los actores del teatro Kabuki que? un arte tradicional del Japón. La denominación maquillaje fue retirada por ser considerada una forma embarazosa de citar la enfermedad.

Como se trata de una enfermedad rara poco se oye hablar, por que los casos han aumentado cada día más. Al de las caracteristicas faciales se presentan anomalías esqueléticas, retraso en el crecimiento y d? ficit intelectual.

El sismo de kabuki inicialmente fue diagnosticado en Japón, pero se ha presentado en todas las etnias por todo el mundo. Poco aún se sabe del sdrome, pero creen que ella ocurra por mutación de dos genes involucrados en la regulación de la cromatina. ¿La cromatina? la respuesta por mantener el ADN y activar los genes a través de cambios epigenales.

Principales Señales de la S? Ndrome de Kabuki

El s'ndrome tiene por principales señales:

  • Fenda palatina y hendidura labial
  • Cejas arqueadas
  • Celos largos
  • Pérdidas alargadas
  • Extremidad de la nariz baja
  • Pérdida auditiva
  • Braquidactilia (quinto dedo más corto)

Otros síntomas como orejas prominentes, luxación en la cadera y patela, la escoliosis, el retraso mental y la dentición espacial y totalmente irregular también son puntos fuertes. El problema con la dentadura junto a las ranuras palatina y l? Bio leporino casi siempre ofrecen gran dificultad en la alimentación y en el habla que son necesarios cuidados más especiales.

Presentan tambores contra los musculos que inevitablemente afectan la coordinación motora y el equilibrio de la crianza. En el 30% de los niños nacidos con el sida de kabuki presentan problemas cardiopatos por lo que necesitan una evaluación cardiol gica esencialmente en el primer año de vida.

яSintomas Específicos

Algunos casos más aislados, los niños pueden presentar crisis convulsivas y algunos problemas alimentarios. El estrabismo o nistagismo también pueden ser observados, pero también ser corregidos a través de intervenciones quirúrgicas precozmente. ¿El síntoma más alarmante? en la búsqueda del retraso del crecimiento, muchos bebes y niños ganan peso de forma lenta y siempre están por debajo del percentil adecuado para la edad.

Algunos casos pueden ser tratados con la ayuda de las hormonas de crecimiento para acelerar su desarrollo. Pero en este caso, se corre un gran riesgo de sufrir obesidad en la adolescencia, sin ser notada y comprobada ninguna alteración endocrinolgica que pueda ser constatada a través de los exámenes.

Debido al retraso mental que puede presentarse de grado leve a moderado? muy difícil que un niño pueda seguir las escuelas regulares. Necesitan seguimiento especializado y una asistencia en el desarrollo del habla y de las habilidades motoras. En muchos casos al alcanzar la adolescencia, debido al entrenamiento que reciben desde la infancia consiguen aprender la lectura y la escritura.

A Audi ??

¿Cuánto? S pérdidas auditivas, en el 50% de los niños presentan esta deficiencia generada por la m? la forma del oído mio e infecciones recurrentes. Otros 25% presentan deficiencia neurosensorial, que debido a una falla en la conducción nerviosa puede corregirse a través del uso de audífonos.

En el 20% de los niños fueron notados m? forma en los pequeños huesos del oído que son responsables de la conducción de los sonidos, pero pueden ser corregidos a través de cirugía o audífonos también.

Cómo Diagnosticar la S? Ndrome de Kabuki?

¿Existe gran dificultad aún en el diagnóstico de la enfermedad, j? que no existe un examen exacto que indique el s. ndrome. Por lo tanto, normalmente el diagnóstico? realizado a través de la de 5 o más síntomas determinantes y fundamentales como:

  • M? la forma craneofacial
  • Retraso del crecimiento y el desarrollo
  • Anomalías esqueléticas
  • D? Ficit intelectual

y a través del análisis molecular realizado en los exámenes solicitados, que d? la confirmación. Tambin? es posible realizar el diagnóstico en el pr? natal, cuando j? si tiene otro hijo con la s? ndrome de kabuki o familiar pr? ximo y la mutación? son conocidos.

Tratamiento del Sindrome de Kabuki

El tratamiento se produce bajo cada síntoma y sus consecuencias, como por ejemplo, en el caso de los bebes que sufren de dificultad alimentaria, puede realizarse inserción de tubo de gastronomía facilitando su alimentación.

En el caso de los niños que presentan pérdida auditiva? de la evaluación anual, incluyendo exámenes en la visión. Las consultas dentales también son esenciales para acompañar el cuadro dental y su evolución.

IMPORTANTE: El sddrome de kabuki recibió este nombre debido a los trazos característicos de la enfermedad a ser parecidos a los del maquillaje utilizados en el teatro de kabuki en Japón. Trajes bien marcados con ojos arqueados y nariz ligeramente aplanada.

Como los niños con la S'ndrome de kabuki suelen presentar infecciones recurrentes puede ser solicitado un tratamiento acompañamiento con inmunólogo tambi n, al del cardiólogo que acompañó las complicaciones cardiacas, si existen.

Para problemas en el habla la ayuda de un fonoaudi? Logo? esencial para observar el desarrollo esperado. J? el fisioterapeuta ejecuta el trabajo de mejora en la locomoción y en el desarrollo muscular.

Ver también: ¿Qué? S? Ndrome de Edwards ?

Foto: Dumplestilskin, Tommaso Meli