Hay varias enfermedades y mutaciones genéticas que pueden acometer a un ser humano en el momento de su nacimiento. Las causas para que este tipo de enfermedad ocurra normalmente son genéticas y es muy difícil prevenir y evitar que algunas de ellas alcancen a los bebés.

Sobre todo cuando se trata de enfermedades más raras, como la síndrome de Proteus, por ejemplo, que hasta el momento sólo se ha registrado en 200 ocasiones en todo el mundo, el asunto queda aún más delicado incluso por la falta de casos para ser estudiados.

Pero ya hay mucha información sobre la enfermedad y por eso explicaremos todo sobre sus síntomas, cómo afecta a una persona, cómo se hacen los tratamientos, además de los aspectos de la vida de alguien que tiene la enfermedad.

¿Qué es el Síndrome de Proteus??

Se trata de una enfermedad congénita que tiene como principal característica el crecimiento de órganos como los huesos y la piel, entre otros tejidos, de forma desenfrenada. Todo ese crecimiento puede ocasionar gigantismo en los miembros, principalmente en los brazos y las piernas.

La enfermedad no suele manifestarse en un bebé inmediatamente en su nacimiento, teniendo sus primeros síntomas entre los 6 y 18 meses de edad. Es una enfermedad extremadamente rara y por eso casi nunca se oye hablar de ella, a pesar de que hay algunos casos famosos.

El Síndrome de Proteus fue descrito por primera vez en la medicina a mediados de los años 1970 y recibe ese nombre debido al dios griego Proteus, que era capaz de cambiar de forma. Pero a pesar de la descripción y de los estudios de esta enfermedad son relativamente nuevos, existen casos relatados del siglo XIX, sobre todo dentro de los famosos circos de aberraciones que existían en la época.

Sólo en 2011 fue que los investigadores pudieron estar seguros de la causa real del Síndrome de Proteus. Se debe a un cambio en el gen AKT1, que produce una proteína llamada AKT1 quinasa. Esta proteína es una de las responsables del desarrollo y crecimiento de las células nuestro cuerpo y una alteración en ese gen acaba provocando la enfermedad.

Aunque los casos de Síndrome de Proteus son extremadamente raros, las personas que padecen la enfermedad suelen sufrir mucho por su apariencia, resultado incluso en problemas psicológicos graves como depresión. No es posible detectar este cambio en la gestación y, por consiguiente, tampoco es posible prevenir que un niño nazca con ese síndrome.

Síntomas del Síndrome de Proteus

El Síndrome de Proteus puede ser confundido con otras enfermedades precisamente porque ese cambio en los genes puede acarrear otros problemas de salud. Sin embargo, hay cómo identificar este síndrome a través de algunos síntomas como:

  • Gigantismo, sobre todo en los pies y las manos
  • Deformaciones en todo el cuerpo
  • Dobra de piel excesiva
  • Problemas en la columna
  • Problemas cardíacos
  • Crecimiento acelerado en los primeros años de vida

Algunos de estos síntomas pueden ser confundidos con los de otras enfermedades como el gigantismo, por ejemplo, pero la diferencia es que el Síndrome de Proteus ocurre en diversas partes del cuerpo y afecta a la persona mucho más allá de los pies y las manos.

Tratamiento del Síndrome de Proteus

Desafortunadamente no existe cura para la enfermedad y los tratamientos se hacen para disminuir algunos de sus principales síntomas. Debido a la gran variedad de problemas que una persona que tiene este síndrome puede presentar, cada tratamiento será diferente del otro.

Algunos pacientes pueden tener problemas mayores con el crecimiento de la piel, que puede ser, en parte, resuelto con las cirugías. Otros presentan mayores complicaciones en la columna o en el corazón y necesitan tomar medicamentos específicos. Todo va a depender del cuadro clínico del paciente y de que los médicos juzguen necesario.

Limitaciones de un Portador de la Enfermedad

Una de las mayores dificultades que una persona que posee el Síndrome de Proteus tiene es prejuicio implicado por su enfermedad física. Es muy común a los seres humanos querer alejarse de lo que se considera anormal, lo que hace algunos años era peor aún.

Las personas en esas condiciones eran rechazadas incluso por sus familias y obligadas a buscar espacios como los circos de aberraciones, donde eran expuestas como atracciones para las otras personas ver.

Hoy en día el respeto y el conocimiento por las enfermedades han hecho desaparecer ese tipo de cosas, pero la vida para quien posee ese tipo de enfermedad todavía es muy difícil, sobre todo por la dificultad de socializarse y de tener interacción con personas a cualquier nivel.

Muchas veces evitamos hablar de ciertos asuntos como el síndrome de Proteus, ya sea por miedo o por no querer pensar en ese tipo de caso. Pero aunque sea una rareza, saber más sobre la enfermedad va mucho más allá de saber cuáles son sus causas, síntomas y tratamientos.

Esto también sirve para mostrarnos históricamente como el prejuicio humano ya alcanzó niveles aterradores y lo importante es saber de qué se trata para no hacer la vida de las personas que poseen ese tipo de enfermedad aún más difícil.

Ver también: Displasia en la cadera - Diagnósticos, Causas y Tratamiento
Foto: Hari Jayaram