También llamado como Trisonomía 18, el Síndrome de Edwards es una enfermedad genética donde el feto posee tres conjuntos del cromosoma 18 siendo que el considerado normal sería solamente dos. Esta enfermedad acomete problemas en la formación del cuerpo del bebé así como deficiencias en el corazón y desafortunadamente por no existir tratamiento impiden que el bebé sobreviva por mucho tiempo.

A través de estudios e investigaciones, se constató que el El principal factor de riesgo de la enfermedad genética es la edad materna. Por lo que la mayoría de los casos se trata de gestaciones donde la madre tiene más de 35 años de edad. El diagnóstico se realiza aún en el embarazo entre la 10º y la 14ª semana gestacional a través del examen de ultrasonografía, incluso en el examen de translucencia nucal donde signos en el desarrollo quedan claros a los ojos médicos. Después del diagnóstico de la enfermedad la justicia puede ser accionada para que sea autorizada la realización del aborto apuntando los riesgos de vida y daños psicológicos que pueden ser generados en la madre, ya que el bebé no tiene posibilidades de vida normalmente llegando hasta el 3º mes de vida . La decisión que debe ser tomada solamente por los padres, ya que existe la opción de reparaciones quirúrgicas o remedios que disminuir los síntomas y riesgos en los primeros días de nacido.

También existen casos de niños que pueden sobrevivir durante meses o incluso años con el síndrome y dentro de sus limitaciones viven bien, son casos raros pero existen. El síndrome de Edwards puede presentarse de diferentes formas en los bebés y eso no significa que un tipo es más blando en sus síntomas que el otro. Pero sí, que cada tipo tiene sus síntomas y formas de presentarse diferentes de los otros. Sus formas se separan como trisomía 18 completa, parcial y aleatoria.

Trisomía 18 completa: Considerada el tipo más común de la enfermedad, se presenta en promedio el 95% de los casos constatados y la copia del cromosoma 18 más se encuentra presente en prácticamente todas las células corpóreas del bebé.

Trisomía 18 parcial: Considerada un tipo raro de la enfermedad, la trisomía parcial ocurre cuando el bebé recibe sólo una parte del cromosoma 18 más que es necesario para efectuar el diagnóstico del síndrome de Edwards. Esta "mitad" suele unirse a otro cromosoma antes o después de la concepción.

Trisomía 18 aleatoria: También apuntada por la medicina como tipo raro de la enfermedad y conocida como "mosaico", en este caso el cromosoma 18 más se encuentra solamente en algunas células corpóreas del bebé. La unión de estos cromosomas ocurre de forma aleatoria durante la división celular del cuerpo.

Síntomas del Síndrome de Edwards

Muchos son los síntomas que se pueden encontrar y diagnosticar en un bebé portador del síndrome de Edwards. Algunos más evidentes y vistos a ojo desnudo, otros más específicos y apuntados sólo a través de exámenes más complejos. Los síntomas más corrientes son el de problemas cardiacos y renales, mala formación craneal y de la mandíbula del bebé que están presentes en casi el 100% de los casos.

Otros síntomas que se observan en la parte física de los bebés con el síndrome de Edwards son las orejas colocadas más bajas que el normal, pies torcidos con suelas redondeadas y dedos de las manos con deformidad con el indicador más grande que los demás dedos. Una uña mal formada y enclavada, bajo peso, mala formación de los genitales y espaciamiento mayor e inusual de los pezones. Las señales como rigidez y debilitamiento muscular, daños en el crecimiento, mala formación renal y defectos en el septo, además de la anomalía cerebral y vertebral son otros síntomas que surgen a lo largo del diagnóstico que pueden ser dados y analizados por médicos especializados como genetistas, neurólogos, clínicos generales , cardiólogos, nefrologistas, psiquiatras y psicólogos.

El diagnóstico normalmente se da todavía durante el prenatal, pero existen los casos que sólo se descubre el síndrome de Edwards después del nacimiento del bebé. La mejor forma de encarar la situación es conversar con los expertos y sacar todas las preguntas sobre el asunto y cómo enfrentarlo. Tener conocimiento de lo que puede suceder y la mejor forma de tratar y proporcionar mejores condiciones de vida al bebé. la el tratamiento de cada bebé es individual y debe ser seguido en su particularidad ya que será necesario un equipo medico cada uno responsable por su área. No descartando también el acompañamiento de psicólogos y psiquiatras para los padres y familiares más cercanos!

Ver también: Síndrome de Down - Tipos y Cómo lidiar

Fotos: Wagner Cezar, Rodrigo Brandão