En el transcurso de la vida, estamos sujetos a encontrarse con varias ocurrencias graves y otras no tanto, que pueden obstaculizar nuestros planes o incluso comprometer su futuro, y una de ellas es la distrofia muscular.

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es un conjunto de Trastornos que causan la pérdida progresiva de masa muscular y como resultado, la pérdida de fuerza en los músculos.

Es una condición causada por mutaciones genéticas que interfieren en la producción de las proteínas musculares necesarias para construir y mantener los músculos sanos.

La ausencia de estas proteínas puede causar problemas de coordinación muscular, así como para caminar y tragar. Es una enfermedad genética y, por consiguiente, un historial de distrofia muscular familiar aumenta la posibilidad de que otro miembro de la familia desarrolle la enfermedad.

La distrofia muscular puede ocurrir en cualquier fase de la vida, pero generalmente se diagnostica en la infancia. Los niños tienen mayores posibilidades de desarrollar este trastorno que las niñas.

El diagnóstico de la distrofia muscular depende del tipo y la gravedad de los síntomas. Sin embargo, la mayoría de las personas con distrofia muscular pierde la capacidad de caminar y acaba necesitando así utilizar silla de ruedas.

Tipos de Distrofia Muscular

Hay más de 30 tipos diferentes de distrofias musculares, pero sólo algunas tienen sus síntomas y gravedad ampliamente conocidos:

Distrofia De Duchenne

Es el tipo más común de la enfermedad. Y es la forma más frecuente en los niños. Los síntomas generalmente comienzan antes del tercer cumpleaños. La gran mayoría de los afectados es del sexo masculino, es inusual que las niñas desarrollen distrofia de Duchenne.

Personas con distrofia de Duchenne en general necesitan silla de ruedas antes de los 12 años. La expectativa de vida para las personas con esta enfermedad es el final de la adolescencia o el inicio de la segunda década de la vida.

síntomas:

  • Pérdida de los reflejos
  • Dificultad para caminar
  • Dificultad para levantar cuando sentad
  • Enfriamiento de los huesos
  • Mala postura
  • Escoliosis (que es la curvatura excesiva de la columna vertebral)
  • Dificultades respiratorias
  • Dificultad para tragar
  • Enfriamiento del pulmón y del corazón
  • Deficiencia mental leve

Distrofia De Becker

La distrofia muscular de Becker es muy parecida a la distrofia muscular de Duchenne, sólo que menos grave. Este tipo de distrofia muscular también afecta a un número mayor de personas del sexo masculino.

Los síntomas aparecen entre los 11 y 25 años y comienzan con una debilidad muscular principalmente en los brazos y las piernas. Muchas personas con esta enfermedad sólo necesitarán una silla de ruedas alrededor de los treinta años de edad o un poco más, mientras que un pequeño porcentaje nunca llega a necesitar. La mayoría de estas personas viven hasta la edad media o más.
síntomas:

  • Andar en la punta de los pies
  • Caídas frecuentes
  • Calambres musculares
  • Dificultad para levantarse del suelo

Distrofia Congénita

Las distrofias musculares congénitas se descubren con frecuencia entre el nacimiento y los 2 años de edad. ¿Cuál es cuando el niño comienza a demostrar dificultades en el desarrollo de las funciones motoras y control muscular.

Los padres, percibiendo tales limitaciones buscan ayuda médica. Aunque los síntomas varían de leves a graves, la mayoría de las personas con distrofia muscular congénita necesitan ayuda para sentarse o ponerse de pie, ya que no consiguen por cuenta propia.

El tiempo de vida de una persona con este tipo de enfermedad varía, dependiendo de los síntomas. Algunas de ellas vienen a fallecer en la infancia, mientras que otras viven hasta la edad adulta.

síntomas:

  • Debilidad muscular
  • Problemas respiratórios
  • Bajo control de motor
  • Dificultad para tragar
  • Ser incapaz de sentarse o ponerse de pie sin apoyo
  • escoliosis
  • Deformidades en los pies
  • Deficiencia intelectual
  • Problemas de visión
  • Problemas de habla

Distrofia De Emery-Dreifuss

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss también es un tipo de distrofia que tiende a afectar más a los niños que las niñas. En general, comienza a manifestarse en la infancia. La mayoría de las personas con distrofia muscular de Emery-Dreifuss llegan a morir en medio de la edad adulta, por insuficiencia pulmonar o cardíaca.

síntomas:

  • Debilidad en los músculos de los brazos y las piernas
  • Problemas cardíacos
  • Problemas respiratórios
  • Acortamiento de los músculos de la columna vertebral, cuello, codos, rodillas y tobillos.

Distrofia Miotónica

Esta forma de distrofia muscular, también llamada enfermedad de Steinert o distrofia Mitónica, hace que los músculos se vuelvan incapaces de relajarse después de contraerse (miotonica).

La miotonica sólo ocurre en este tipo de distrofia muscular. La distrofia miotónica puede afectar los músculos del rostro, así como las glándulas suprarrenales, el sistema nervioso central, la tiroides, los ojos, el corazón, y el tracto gastrointestinal.

Este tipo de distrofia también puede causar impotencia y atrofia testicular en hombres; en las mujeres, puede períodos menstruales irregulares e infertilidad.

La distrofia miotónica normalmente es diagnosticada en adultos entre veinte y treinta años. Aunque los síntomas pueden afectar la calidad de vida, la mayoría no implica riesgo de vida y muchas veces los pacientes tienen vida larga.

Los síntomas suelen aparecer primero en la cara y el cuello. Caída de los músculos de la cara, dando una apariencia de delgadez y abatimiento.
síntomas:

  • Dificultad para levantar el cuello (músculos del cuello débil)
  • Dificultad para tragar
  • Perdida de peso
  • Los párpados caídos (ptosis)
  • Problemas de visión, incluyendo cataratas
  • Calvicie precoz en la región frontal de la cabeza
  • Aumento de la transpiración

Distrofia Óculo-Faríngea

La distrofia óculo-faríngea ocurre en hombres y mujeres y en general es diagnosticada cuando la persona tiene en torno a cuarenta a cincuenta años. Provoca debilidad en los músculos de la cara, cuello y hombros.

síntomas:

  • Cambios en la voz
  • Los párpados caídos (ptosis)
  • Problemas de visión
  • Dificultad para tragar
  • Dificultad para caminar
  • Problemas cardíacos

Distrofia Fascio-Escapulo-Umeral

La distrofia fascio-escapular-humeral también se conoce como enfermedad de Landouzy-Dejerine. Este tipo de distrofia muscular tiende a afectar los músculos de la cara, los hombros y los brazos.

La distrofia fascio-escapular-umeral progresa lentamente; y normalmente los síntomas aparecen durante la adolescencia, pero quedan ocultos hasta alrededor de los cuarenta años.

Personas con este tipo de distrofia muestran dificultad para masticar o tragar y la boca puede quedar torcida. Los hombros se inclinan y los omoplatos parecen alas.

Un número menor de personas puede desarrollar problemas auditivos y respiratorios. La mayoría de las personas que desarrollan esta enfermedad tienen una expectativa de vida normal.

Distrofia Muscular De las Cinturas Escapular Y Pélvica

La distrofia muscular de las cinturas escapular y pélvica provoca debilitamiento de los músculos y pérdida de masa muscular. Esta forma de distrofia muscular afecta a ambos sexos.

La distrofia muscular de las cinturas escapular y pélvica en general comienza en los hombros y caderas, pero también puede ocurrir en las piernas y el cuello. Las personas con este tipo de distrofia muscular pueden tener dificultad para levantarse de una silla, subir y bajar escaleras, moverse lateralmente y cargar objetos pesados.

También pueden tropezar y caer con mayor facilidad. La mayoría de las personas con esta forma de distrofia muscular se encuentra incapacitada alrededor de los 20 años de edad; sin embargo, la mayoría de ellas tienen expectativa de vida normal.

Distrofia distal

Este tipo, también llamado Miopatía distal, afecta los músculos de los brazos, manos, piernas y pies. También puede afectar los músculos del sistema respiratorio y cardíaco.

Los síntomas, que incluyen pérdida de habilidades motoras finas y dificultad para caminar, tienden a progresar lentamente. Esta enfermedad afecta a personas de ambos sexos y la mayoría se diagnostica entre 40 y 60 años de edad.

Causas De la Distrofia Muscular

La distrofia muscular es causada por mutaciones en el cromosoma X. Cada versión de la distrofia muscular es debido a un conjunto diferente de mutaciones, pero todos impiden el cuerpo de producir distrofina.

La distrofina es una proteína esencial para la construcción y reparación de los músculos. La distrofia muscular de Duchenne es causada por mutaciones específicas en el gen que codifica la proteína de la distrofina de la proteína citoesquelética.

La distrofina representa sólo el 0,002% de las proteínas totales en el músculo estriado (formado por fibras musculares cilíndricas), pero es una molécula esencial para el funcionamiento general de los músculos.

La distrofina es parte de un grupo increíblemente complejo de proteínas que permiten que los músculos funcionen correctamente. La proteína ayuda a anclar varios componentes dentro de las células musculares y las une a todos para la sarcoderma - la membrana externa.

Si la distrofina está ausente o deformada, este proceso no funciona correctamente y se producen disturbios en la membrana externa. Esto debilita los músculos y también puede dañar activamente las propias células musculares.

En la distrofia muscular de Duchenne, la distrofina está casi totalmente ausente; cuanto menor la distrofina produce, peor los síntomas y la etiología de la enfermedad. en distrofia muscular Becker, hay una reducción en la cantidad o tamaño de la proteína de distrofina.

El gen que codifica la distrofina es el mayor gen conocido en los humanos. Más de 1000 mutaciones en este gen fueron identificadas en la distrofia muscular de Duchenne y Becker.7

Diagnóstico de la distrofia muscular

Hay varias técnicas utilizadas para diagnosticar definitivamente la distrofia muscular:

Las mutaciones genéticas implicadas en la distrofia muscular son bien conocidas y pueden ser usadas para hacer un diagnóstico.

  • Pruebas enzimáticas - La sangre se prueba para las enzimas liberadas por los músculos lesionados
  • Pruebas genéticas - la sangre se prueba para los marcadores genéticos de la distrofia muscular
  • electromiografía - un electrodo de aguja se inserta en un músculo para probar su actividad eléctrica
  • Biopsia del músculo - una muestra del músculo se prueba para la distrofia muscular
  • Monitoreo del corazón - la electrocardiografía y el ecocardiograma pueden detectar alteraciones en la musculatura del corazón. Esto es especialmente útil para el diagnóstico de distrofia muscular miotónica.
  • Monitoreo del pulmón - comprobar la función pulmonar puede proporcionar evidencia adicional

Tratamiento De la Distrofia Muscular

El tratamiento para la distrofia muscular se basa en medicamentos y varias terapias que ayudan a disminuir la progresión de la enfermedad y mantener al paciente móvil durante el mayor tiempo posible.

drogas

Los dos medicamentos más comunes prescritos para la distrofia muscular son:

  • corticosteroides - aunque este tipo de medicación puede ayudar a aumentar la fuerza muscular y la progresión lenta, su uso a largo plazo puede debilitar el hueso y aumentar la ganancia de peso
  • Medicamentos para el corazón - si la distrofia muscular afecta el corazón, los medicamentos para problemas cardíacos pueden ser útiles

fisioterapia

Ejercicios Generales - una serie de movimientos y ejercicios de estiramiento pueden ayudar a combatir el inevitable movimiento interno de los miembros a medida que los músculos y los tendones disminuyen. Los miembros tienden a estar fijos en posición, y estos tipos de actividades pueden ayudar a mantenerlos móviles por más tiempo. Los ejercicios aeróbicos de bajo impacto estándar, como caminar y nadar, también pueden ayudar a retardar la progresión de la enfermedad.

Asistencia Respiratoria

A medida que los músculos utilizados para respirar se vuelven más débil, puede ser necesario utilizar dispositivos para ayudar a mejorar el suministro de oxígeno durante la noche. En los casos más graves, un paciente puede necesitar ventilación asistida (respiración con ayuda de aparatos).

Terapia ocupacional

Ayuda al individuo a hacerse más independiente. Esta terapia trata de habilidades para lidiar con problemas, habilidades sociales y cómo acceder a servicios comunitarios útiles.

Auxiliares de Movilidad

Bastones, sillas de ruedas y caminantes.

cirugía

Para ayudar a corregir el acortamiento de los músculos, tratar la escoliosis, corregir la catarata o tratar de problemas cardíacos

Actualmente no hay cura conocida para las distrofias musculares, pero la combinación de tratamientos médicos y físicos pueden mejorar los síntomas y disminuir la progresión de la enfermedad. Dando a los portadores de esa condición una calidad de vida mejor.

Ver también: Amniocentesis - Qué es, cuándo hacer y cómo se hace
Fotos: Madprime, amayaeguizabal