Cuando planeamos tener un bebé y constituir una familia, todo lo que pensamos es en cómo esto puede ser positivo y en las cosas buenas que esto puede traer, pero la realidad es que los problemas también existen y, a veces, exigen medidas un tanto serias. No es que no sea algo positivo para los padres tener un hijo, pero es claro que cuando hay una enfermedad genética como el síndrome de turner las cosas terminan siendo diferentes.

Enfermedades como la síndrome de turner pueden hacer que los padres tengan que aprender a manejar algunas situaciones que no estaban planeando o, a menudo, que ni siquiera tenían idea de que existían.

De cualquier forma, esto no impide que la creación de su hija no sea buena, pero es necesario entender lo que es la enfermedad, cómo surge y cuáles los efectos que ella causa en la vida de las personas.

¿Qué es el síndrome de Turner??

El síndrome de turner tiene ese nombre porque fue identificada por el investigador y médico Henry Turner en el año 1938. Se trata de una anomalía cromosómica, es decir, de una enfermedad genética.

La enfermedad afecta sólo las mujeres, porque es una variación de parcial o total del cromosoma X, el cromosoma sexual. La estimación es que sólo el 1% de las gestaciones que poseen un bebé con ese síndrome llegan hasta el final, con la gran mayoría teniendo abortos espontáneos.

Se considera una enfermedad extremadamente rara pues, como ya citamos aquí, la mayoría de las gestaciones que poseen esa deficiencia o ausencia de cromosoma X termina en un aborto. Sin embargo, las mujeres que poseen el síndrome de turner existen y poseen desarrollos y síntomas de la enfermedad durante la vida.

Causas del Síndrome de Turner

La información genética de las personas es normalmente cargada por 46 cromosomas. Mientras que el cromosoma Y representa al masculino, el X representa el sexo femenino. Y es exactamente por una ausencia total o parcial del cromosoma X que el síndrome de turner ocurre, lo que hace que las mujeres con esa enfermedad posean sólo 45 cromosomas en el total.
Hay algunos tipos de alteraciones genéticas que hacen que el síndrome de turner ocurra. Son ellas:

  • mosaicismo
  • Material de Cromosoma Y
  • monosomía

monosomía

La monosomía no es más que la falta de un miembro de un par de cromosomas. Cuando es completa, con todas las células del cuerpo con sólo un cromosoma X, llamamos monosomía completa, uno de los casos más comunes que ocurren con personas que poseen el síndrome de turner. Muchas veces la monosomía ocurre por un problema con el esperma del padre o con el óvulo de la madre.

Material de Cromosoma Y

A pesar de no ser una de las principales causas del síndrome de turner, también puede ocurrir que algunas células, por algún error, posean material de cromosoma Y en doble con un cromosoma X.

mosaicismo

Este tipo de alteración ocurre cuando el conjunto de cromosomas se presenta en mosaico, es decir, cuando la persona presenta dos materiales genéticos distintos. Cuando un bebé presenta células normales y células con monosomía al mismo tiempo, ocurre el mosaicismo.

Síntomas del síndrome de Turner

Hay muchos síntomas que caracterizan a una persona con síndrome de turner. Podemos listar para mostrar cómo algunos de ellos se manifiestan durante la vida de una mujer que posee esa enfermedad.

  • Peso inferior al promedio al nacer
  • Estatura muy baja
  • Los párpados caídos
  • Tórax ancho
  • Amenorrea primaria o secundaria
  • Ausencia de desarrollo de características sexuales
  • Mamilos muy separados
  • Dedos cortos
  • Problemas renales
  • esterilidad
  • Exceso de piel en el cuello

Hay una gran discusión si el síndrome de turner tiene una relación directa con el desarrollo intelectual de una mujer afectada. La verdad es que hay algunos casos raros de la enfermedad con retrasos mentales que hacen que la persona tenga dificultad en algunos aspectos como en hacer cálculos, pero que poseen una buena inteligencia en otras áreas, como la verbal, por ejemplo.

Tratamientos del Síndrome de Turner

El tratamiento del síndrome de turner se realiza básicamente a través de reposición hormonal que hace que la mujer tenga la ganancia y el mantenimiento de su masa ósea, además de posibilitar el desarrollo sexual de la persona.

Es recomendable que este tratamiento se haga desde los primeros años de la adolescencia para que tenga buenos resultados. Un médico también puede recomendar que una mujer que tiene la enfermedad haga una cirugía plástica debido a síntomas como el exceso de piel en el cuello, por ejemplo.

Posibles Complicaciones

Por las dificultades que existen en el desarrollo de la mujer, otras complicaciones pueden terminar surgiendo, principalmente cuando el tratamiento no se hace de la manera correcta. Las principales complicaciones que pueden aparecer por cuenta del síndrome de turner son:

  • Problemas renales serios
  • Problemas cardíacos
  • Enfermedad celiaca
  • Dificultad de aprendizaje
  • hipertensión
  • diabetes

Conviviendo con el Síndrome de Turner

Por el tipo de desarrollo físico que la enfermedad proporciona, es muy común que las personas que poseen el síndrome de turner puedan tener problemas con relación y de autoestima, pudiendo incluso desarrollar depresión.

Por lo tanto, es siempre importante tener acompañamiento de una psicóloga que sepa tratar y desarrollar un tratamiento para las mujeres, principalmente en la fase de la adolescencia. De esta forma, es posible que se eviten problemas mayores.

Las enfermedades genéticas a menudo se asocian con una vida difícil y sufrida, pero quien tiene el síndrome de turner puede sí tener una vida buena y feliz. Por supuesto, siempre habrá algunas dificultades comunes a la enfermedad, pero con un buen tratamiento hormonal y psicológico es posible que una persona que posea la enfermedad pueda vivir tranquilamente.

No todo en la vida sale como lo planeado, pero es necesario aceptar y luchar para adaptarse a las condiciones que se imponen.

Ver también: Síndrome de Hellp - Causas, Síntomas y Tratamiento
Foto: Medical Prudens